Découverte du gène responsable de l’épilepsie : l’espoir d’un meilleur diagnostic

Une équipe internationale de chercheurs a découvert un gène responsable de l’épilepsie et vient de publier un article à ce sujet dans la revue scientifique Nature Genetics. Le Dr Pascal Vrielynck, neurologue-épileptologue au Centre Hospitalier Neurologique William Lennox en fait partie.

Il existe plusieurs types d’épilepsies avec, pour chacune, un traitement adapté ; établir un diagnostic précis dès l’enfance est dès lors essentiel afin de déterminer le pronostic et le traitement adéquat.
Le diagnostic se fait actuellement grâce à l’histoire clinique du patient et aux électroencéphalogrammes (EEG) réalisés en état de veille et de sommeil.
Dans la majorité des cas, les neurologues peuvent déterminer un traitement et prédire si l’épilepsie persistera à l’âge adulte ou disparaîtra spontanément à l’adolescence.

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Epilepsie chez l’enfant : un gène responsable

Parmi les épilepsies spécifiques à l’enfance, certaines s’accompagnent de troubles cognitifs et sont difficiles à traiter. C’est le cas  du syndrome de pointes-ondes continues du sommeil (POCS) et du syndrome de Landau-Kleffner (LKS) 1 . La cause de ces épilepsies peut être une lésion cérébrale, mais une cause génétique est souvent suspectée.

En étudiant plusieurs familles de patients présentant des épilepsies de ce type – dont une famille suivie au CHN William Lennox – ainsi qu’une série de patients isolés, une cause génétique a pu être identifiée pour la première fois. Il s’agit de mutations dans le gène GRIN2A, un gène qui code pour une sous-unité d’un récepteur au glutamate, qui est le neurotransmetteur excitateur principal au niveau cérébral.

Cette découverte est très importante car cette mutation expliquerait environ 20% des cas de POCS et de LKS.

A l’avenir, ce type d’analyse génétique devrait être disponible pour la pratique clinique, ce qui apportera une aide importante au diagnostic de l’épilepsie chez l’enfant.

Cette découverte illustre l’intérêt d’associer la description clinique des épilepsies et la recherche génétique.

Plus d’informations

Dr Pascal Vrielynck, neurologue-épileptologue au CHN William Lennox
Tél. 010 430 331 – pascal.vrielynck@cnwl.be
 
1 Le syndrome de Landau-Kleffner est caractérisé par le développement d’une aphasie soudaine (incapacité à comprendre ou à exprimer un langage) et d’un électro-encéphalogramme (EEG) anormal.

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